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Qué es el ADN
El ADN es posiblemente la molécula biológica más famosa que existe. Está presente en todas las formas de vida en la tierra. Pero qué es el ADN o el ácido desoxirribonucleico es una respuesta que pocos pueden responder. Aquí, cubrimos lo esencial.
El ADN (ácido desoxirribonucleico) fue observado por primera vez por el bioquímico alemán Frederich Miescher en 1869. Sin embargo, la importancia y estructura del ADN fue descubierta en 1953 por James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin.
Watson, Crick y Wilkins fueron los ganadores del Premio Nobel de Medicina en 1962. Esto se debió a sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en material vivo.
El ADN es una molécula que contiene el código genético de cada persona. Contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo, crecimiento, reproducción y funcionamiento del cuerpo. Cada célula del cuerpo contiene el código genético que te hace ser único.
Estas instrucciones genéticas se transmiten de padres a hijos. Normalmente, la mitad se origina del padre y el resto de la madre.
Estructura del ácido desoxirribonucleico
El ADN es el material hereditario de los humanos y casi todos los organismos. La gran mayoría de las células de una persona tienen el mismo ADN.
La mayor parte de esta molécula se encuentra en el núcleo de la célula (ADN nuclear), mientras que otra porción se encuentra en la mitocondria (ADN mitocondrial).
La información del ácido desoxirribonucleico se almacena como un código compuesto por cuatro bases:
- Adenina (A)
- Guanina (G)
- Citosina (C)
- Timina (T)
“El ADN humano contiene aproximadamente 3 mil millones de bases y más del 99% son las mismas en todas las personas”
El orden y la manera en que se acomodan las bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo. Funciona de manera similar al alfabeto, cierto orden de letras puede formar palabras y oraciones.
Las bases se emparejan entre sí. La adenina (A) con la timina (T) y la citosina (C) con la guanina (G).
El ADN tiene dos cadenas a los costados, las cuales forman una espiral llamada doble hélice. Estas cadenas se forman por una secuencia larga de nucleótidos, conformados por:
- Fosfato
- Una molécula de azúcar (o desoxirribosa)
- Una región de nitrógeno (que son las bases)
La estructura tiene forma de escalera. Los pares de bases forman los peldaños (la superficie del escalón) y las moléculas de azúcar y fosfato forman los laterales verticales (que sostienen cada superficie).
Cromatina y cromosomas
Como hemos mencionado, la mayoría del ácido desoxirribonucleico se encuentra en el núcleo de las células y otra parte en la mitocondria. Dentro de cada celda se encuentran dos metros de ADN, por lo que debe guardarse de manera perfecta.
Las hebras de ADN se enrollan capturando proteínas llamadas histonas. Una vez enrolladas, reciben el nombre de cromatina. Por medio de un proceso llamado superenrollamiento, la cromatina se sintetiza más aún y se empaqueta en estructuras llamadas cromosomas.
Cada cromosoma contiene una molécula de ADN. Los humanos tienen 46 en total. El primero es el más grande y contiene alrededor de 8 mil genes, mientras que el más pequeño tiene 3 mil.
Qué es un gen
Los genes están formados por ADN y actúan por medio de instrucciones para crear moléculas llamadas proteínas. Por ejemplo, un tipo de gen reúne el código de la proteína de la insulina (hormona que regula los niveles en la sangre).
Los genes varían de tamaño. Algunos contienen solo unos cientos de bases de ácido desoxirribonucleico, mientras que otros hasta dos millones de ellas.
Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada por el padre y la segunda por la madre. Casi todos los genes de las personas son iguales y menos del uno por ciento son diferentes. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características únicas de cada persona.
Cómo el ADN crea las proteínas
El proceso para que el ADN pueda crear las proteínas consta de dos pasos principales:
- Transcripción: el código del ADN se copia para crear ARN mensajero (ARNm). El ARN no contiene la base Timina (T), en su lugar se emplea el Uracilo (U).
- Traducción: El ARNm se traduce en aminoácidos por transferencia de ARN (ARNt).
El ARNm se lee en grupos de tres letras llamadas codones. Cada codón codifica un bloque de construcción de una proteína (aminoácidos). Existen 20 posibles aminoácidos.
Los aminoácidos se clasifican de la siguiente manera:
- Alifáticos no polares: Glicina, Alanina, Valina, Leucina, Isoleucina y Prolina
- Aromáticos: Fenilalanina, Tirosina y Triptófano
- Polares no cargados: Serina, Treonina, Cisteína, Metionina, Asparagina y Glutamina
- Cargados positivamente: Lisina, Arginina e Histidina
- Cargados negativamente: Apartato y Glutamato
El ADN y las enfermedades genéticas
Una enfermedad genética es cualquier enfermedad causada por cualquier anomalía en el ADN. Esta anomalía puede ser menor a mayor.
Algunos de estos trastornos se heredan de los padres, mientras que otros pueden ser causados por cambios o mutaciones adquiridas en uno o varios genes. Estas modificaciones pueden ocurrir al azar o por alguna exposición ambiental.
Tipos de herencia
Existen tres tipos de herencia genética: individual, multifactorial y anomalías cromosómicas.
Herencia de genes individuales
También se le conoce como herencia monogenética. Es causada por cambios o mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un solo gen. Hay más de 6 mil trastornos conocidos de un solo gen, que ocurren aproximadamente en uno de cada 200 nacimientos. Algunos de estos son:
- Fibrosis quística
- Anemia falciforme
- Síndrome de Marfan
- Hemocromatosis
Herencia multifactorial
También se le conoce como compleja o poligénica. Es causada por una combinación de factores ambientales y mutaciones en múltiples genes. Algunas enfermedades relacionadas son:
La herencia multifactorial también se asocia con rasgos hereditarios, como patrones de huellas dactilares, altura, color de ojos y color de piel.
Anomalías cromosómicas
Las anomalías en los cromosomas ocurren debido a un problema con la división celular. Algunas de las enfermedades relacionadas son:
- Síndrome de Down
- Trisomía 21
- Síndrome de Turner
Conclusión
El descubrimiento y la comprensión del ADN y su estructura es uno de los descubrimientos más importantes del siglo pasado. Este ha implicado la identificación de nuestros genes, el funcionamiento del cuerpo y el desarrollo de algunas enfermedades, así como la creación de medicamentos para combatirlas, entre muchas otras cosas.
El ADN continuará revolucionando la medicina, agricultura, reproducción y muchos otros campos de la sociedad. Es de gran importancia para el progreso de las personas y la base de nuevos descubrimientos en el futuro.
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Fuentes
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